Abstract
Abdominal aortic aneurysm (AAA) is a common cause of morbidity and mortality and has a significant heritability. We carried out a genome-wide association discovery study of 1866 patients with AAA and 5435 controls and replication of promising signals (lead SNP with a p value < 1 × 10 -5) in 2871 additional cases and 32,687 controls and performed further follow-up in 1491 AAA and 11,060 controls. In the discovery study, nine loci demonstrated association with AAA (p < 1 × 10-5). In the replication sample, the lead SNP at one of these loci, rs1466535, located within intron 1 of low-density-lipoprotein receptor-related protein 1 (LRP1) demonstrated significant association (p = 0.0042). We confirmed the association of rs1466535 and AAA in our follow-up study (p = 0.035). In a combined analysis (6228 AAA and 49182 controls), rs1466535 had a consistent effect size and direction in all sample sets (combined p = 4.52 × 10-10, odds ratio 1.15 [1.10-1.21]). No associations were seen for either rs1466535 or the 12q13.3 locus in independent association studies of coronary artery disease, blood pressure, diabetes, or hyperlipidaemia, suggesting that this locus is specific to AAA. Gene-expression studies demonstrated a trend toward increased LRP1 expression for the rs1466535 CC genotype in arterial tissues; there was a significant (p = 0.029) 1.19-fold (1.04-1.36) increase in LRP1 expression in CC homozygotes compared to TT homozygotes in aortic adventitia. Functional studies demonstrated that rs1466535 might alter a SREBP-1 binding site and influence enhancer activity at the locus. In conclusion, this study has identified a biologically plausible genetic variant associated specifically with AAA, and we suggest that this variant has a possible functional role in LRP1 expression.
| Original language | English |
|---|---|
| Pages (from-to) | 619-627 |
| Number of pages | 9 |
| Journal | American Journal of Human Genetics |
| Volume | 89 |
| Issue number | 5 |
| DOIs | |
| Publication status | Published - 11 Nov 2011 |
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Abdominal aortic aneurysm is associated with a variant in low-density lipoprotein receptor-related protein 1. / Bown, Matthew J.; Jones, Gregory T.; Harrison, Seamus C. et al.
In: American Journal of Human Genetics, Vol. 89, No. 5, 11.11.2011, p. 619-627.Research output: Contribution to journal › Article › peer-review
TY - JOUR
T1 - Abdominal aortic aneurysm is associated with a variant in low-density lipoprotein receptor-related protein 1
AU - Bown, Matthew J.
AU - Jones, Gregory T.
AU - Harrison, Seamus C.
AU - Wright, Benjamin J.
AU - Bumpstead, Suzannah
AU - Baas, Annette F.
AU - Gretarsdottir, Solveig
AU - Badger, Stephen A.
AU - Bradley, Declan T.
AU - Burnand, Kevin
AU - Child, Anne H.
AU - Clough, Rachel E.
AU - Cockerill, Gillian
AU - Hafez, Hany
AU - Scott, D. Julian A
AU - Futers, Simon
AU - Johnson, Anne
AU - Sohrabi, Soroush
AU - Smith, Alberto
AU - Thompson, Matthew M.
AU - van Bockxmeer, Frank M.
AU - Waltham, Matthew
AU - Matthiasson, Stefan E.
AU - Thorleifsson, Gudmar
AU - Thorsteinsdottir, Unnur
AU - Blankensteijn, Jan D.
AU - Teijink, Joep A W
AU - Wijmenga, Cisca
AU - de Graaf, Jacqueline
AU - Kiemeney, Lambertus A.
AU - Assimes, Themistocles L.
AU - McPherson, Ruth
AU - Folkersen, Lasse
AU - Franco-Cereceda, Anders
AU - Palmen, Jutta
AU - Smith, Andrew J.
AU - Sylvius, Nicolas
AU - Wild, John B.
AU - Refstrup, Mette
AU - Edkins, Sarah
AU - Gwilliam, Rhian
AU - Hunt, Sarah E.
AU - Potter, Simon
AU - Lindholt, Jes S.
AU - Frikke-Schmidt, Ruth
AU - Tybjærg-Hansen, Anne
AU - Hughes, Anne E.
AU - Golledge, Jonathan
AU - Norman, Paul E.
AU - van Rij, Andre
AU - Powell, Janet T.
AU - Eriksson, Per
AU - Stefansson, Kari
AU - Thompson, John R.
AU - Humphries, Steve E.
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AU - Deloukas, Panos
AU - Samani, Nilesh J.
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AU - König, Inke R.
AU - Kathiresan, Sekar
AU - Reilly, Muredach P.
AU - Assimes, Themistocles L.
AU - Holm, Hilma
AU - Preuss, Michael
AU - Stewart, Alexandre F R
AU - Barbalic, Maja
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AU - Aherrahrou, Zouhair
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AU - Andersen, Karl
AU - Anderson, Jeffrey L.
AU - Ardissino, Diego
AU - Ball, Stephen G.
AU - Balmforth, Anthony J.
AU - Barnes, Timothy A.
AU - Becker, Diane M.
AU - Becker, Lewis C.
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AU - Bis, Joshua C.
AU - Matthijs Boekholdt, S.
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AU - Braund, Peter S.
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AU - Cichon, Sven
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AU - Demissie, Serkalem
AU - Devaney, Joseph M.
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AU - Doering, Angela
AU - Eifert, Sandra
AU - El Mokhtari, Nour Eddine
AU - Ellis, Stephen G.
AU - Elosua, Roberto
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AU - Epstein, Stephen E.
AU - de Faire, Ulf
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AU - Gigante, Bruna
AU - Girelli, Domenico
AU - Gretarsdottir, Solveig
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AU - Jones, Gregory T.
AU - Wouter Jukema, J.
AU - Kaiser, Michael A.
AU - Kaplan, Lee M.
AU - Kastelein, John J P
AU - Khaw, Kay Tee
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AU - Kolovou, Genovefa
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AU - Laaksonen, Reijo
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AU - Li, Mingyao
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AU - McKeown, Pascal P.
AU - Meisinger, Christa
AU - Meitinger, Thomas
AU - Melander, Olle
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AU - Muhlestein, Joseph B.
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AU - Patel, Riyaz S.
AU - Patterson, Chris C.
AU - Peters, Annette
AU - Peyvandi, Flora
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AU - Quyyumi, Arshed A.
AU - Rader, Daniel J.
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AU - Smith, Albert
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AU - Soranzo, Nicole
AU - Spertus, John A.
AU - Stark, Klaus
AU - Stirrups, Kathy
AU - Stoll, Monika
AU - Wilson Tang, W. H.
AU - Tennstedt, Stephanie
AU - Thorgeirsson, Gudmundur
AU - Thorleifsson, Gudmar
AU - Tomaszewski, Maciej
AU - Uitterlinden, Andre G.
AU - van Rij, Andre M.
AU - Voight, Benjamin F.
AU - Wareham, Nick J.
AU - Wells, George A.
AU - Wichmann, H. Erich
AU - Wild, Philipp S.
AU - Willenborg, Christina
AU - Witteman, Jaqueline C M
AU - Wright, Benjamin J.
AU - Ye, Shu
AU - Zeller, Tanja
AU - Ziegler, Andreas
AU - Cambien, Francois
AU - Goodall, Alison H.
AU - Adrienne Cupples, L.
AU - Quertermous, Thomas
AU - März, Winfried
AU - Hengstenberg, Christian
AU - Blankenberg, Stefan
AU - Ouwehand, Willem H.
AU - Hall, Alistair S.
AU - Deloukas, Panos
AU - Thompson, John R.
AU - Stefansson, Kari
AU - Roberts, Robert
AU - Thorsteinsdottir, Unnur
AU - O'Donnell, Christopher J.
AU - McPherson, Ruth
AU - Erdmann, Jeanette
AU - Samani, Nilesh J.
AU - Newton-Cheh, Christopher
AU - Johnson, Toby
AU - Gateva, Vesela
AU - Tobin, Martin D.
AU - Bochud, Murielle
AU - Coin, Lachlan
AU - Najjar, Samer S.
AU - Hua Zhao, Jing
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AU - Eyheramendy, Susana
AU - Papadakis, Konstantinos
AU - Voight, Benjamin F.
AU - Scott, Laura J.
AU - Zhang, Feng
AU - Farrall, Martin
AU - Tanaka, Toshiko
AU - Wallace, Chris
AU - Chambers, John C.
AU - Khaw, Kay Tee
AU - Nilsson, Peter
AU - van der Harst, Pim
AU - Polidoro, Silvia
AU - Grobbee, Diederick E.
AU - Onland-Moret, N. Charlotte
AU - Bots, Michiel L.
AU - Wain, Louise V.
AU - Elliott, Katherine S.
AU - Teumer, Alexander
AU - Luan, Jian'an
AU - Lucas, Gavin
AU - Kuusisto, Johanna
AU - Burton, Paul R.
AU - Hadley, David
AU - McArdle, Wendy L.
AU - Brown, Morris
AU - Dominiczak, Anna
AU - Newhouse, Stephen J.
AU - Samani, Nilesh J.
AU - Webster, John
AU - Zeggini, Eleftheria
AU - Beckmann, Jacques S.
AU - Bergmann, Sven
AU - Lim, Noha
AU - Song, Kijoung
AU - Vollenweider, Peter
AU - Waeber, Gerard
AU - Waterworth, Dawn M.
AU - Yuan, Xin
AU - Groop, Leif
AU - Orho-Melander, Marju
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AU - Panico, Salvatore
AU - Ricceri, Fulvio
AU - Romanazzi, Valeria
AU - Sacerdote, Carlotta
AU - Vineis, Paolo
AU - Barroso, Inês
AU - Sandhu, Manjinder S.
AU - Luben, Robert N.
AU - Crawford, Gabriel J.
AU - Jousilahti, Pekka
AU - Perola, Markus
AU - Boehnke, Michael
AU - Bonnycastle, Lori L.
AU - Collins, Francis S.
AU - Jackson, Anne U.
AU - Mohlke, Karen L.
AU - Stringham, Heather M.
AU - Valle, Timo T.
AU - Willer, Cristen J.
AU - Bergman, Richard N.
AU - Morken, Mario A.
AU - Döring, Angela
AU - Gieger, Christian
AU - Illig, Thomas
AU - Meitinger, Thomas
AU - Org, Elin
AU - Pfeufer, Arne
AU - Wichmann, H. Erich
AU - Kathiresan, Sekar
AU - Marrugat, Jaume
AU - O'Donnell, Christopher J.
AU - Schwartz, Stephen M.
AU - Siscovick, David S.
AU - Subirana, Isaac
AU - Freimer, Nelson B.
AU - Hartikainen, Anna Liisa
AU - McCarthy, Mark I.
AU - O'Reilly, Paul F.
AU - Peltonen, Leena
AU - Pouta, Anneli
AU - de Jong, Paul E.
AU - Snieder, Harold
AU - van Gilst, Wiek H.
AU - Clarke, Robert
AU - Goel, Anuj
AU - Hamsten, Anders
AU - Peden, John F.
AU - Seedorf, Udo
AU - Syvänen, Ann Christine
AU - Tognoni, Giovanni
AU - Lakatta, Edward G.
AU - Sanna, Serena
AU - Scheet, Paul
AU - Schlessinger, David
AU - Scuteri, Angelo
AU - Dörr, Marcus
AU - Ernst, Florian
AU - Felix, Stephan B.
AU - Homuth, Georg
AU - Lorbeer, Roberto
AU - Reffelmann, Thorsten
AU - Rettig, Rainer
AU - Völker, Uwe
AU - Galan, Pilar
AU - Gut, Ivo G.
AU - Hercberg, Serge
AU - Mark Lathrop, G.
AU - Zelenika, Diana
AU - Deloukas, Panos
AU - Soranzo, Nicole
AU - Williams, Frances M.
AU - Zhai, Guangju
AU - Salomaa, Veikko
AU - Laakso, Markku
AU - Elosua, Roberto
AU - Forouhi, Nita G.
AU - Völzke, Henry
AU - Uiterwaal, Cuno S.
AU - van der Schouw, Yvonne T.
AU - Numans, Mattijs E.
AU - Matullo, Giuseppe
AU - Navis, Gerjan
AU - Berglund, Göran
AU - Bingham, Sheila A.
AU - Kooner, Jaspal S.
AU - Connell, John M.
AU - Bandinelli, Stefania
AU - Ferrucci, Luigi
AU - Watkins, Hugh
AU - Spector, Tim D.
AU - Tuomilehto, Jaakko
AU - Altshuler, David
AU - Strachan, David P.
AU - Laan, Maris
AU - Meneton, Pierre
AU - Wareham, Nicholas J.
AU - Uda, Manuela
AU - Jarvelin, Marjo Riitta
AU - Mooser, Vincent
AU - Melander, Olle
AU - Loos, Ruth J F
AU - Elliott, Paul
AU - Abecasis, Gonçalo R.
AU - Caulfield, Mark
AU - Munroe, Patricia B.
AU - Voight, Benjamin F.
AU - Scott, Laura J.
AU - Steinthorsdottir, Valgerdur
AU - Morris, Andrew P.
AU - Dina, Christian
AU - Welch, Ryan P.
AU - Zeggini, Eleftheria
AU - Huth, Cornelia
AU - Aulchenko, Yurii S.
AU - Thorleifsson, Gudmar
AU - McCulloch, Laura J.
AU - Ferreira, Teresa
AU - Grallert, Harald
AU - Amin, Najaf
AU - Wu, Guanming
AU - Willer, Cristen J.
AU - Raychaudhuri, Soumya
AU - McCarroll, Steve A.
AU - Langenberg, Claudia
AU - Hofmann, Oliver M.
AU - Dupuis, Josée
AU - Qi, Lu
AU - Segrè, Ayellet V.
AU - van Hoek, Mandy
AU - Navarro, Pau
AU - Ardlie, Kristin
AU - Balkau, Beverley
AU - Benediktsson, Rafn
AU - Bennett, Amanda J.
AU - Blagieva, Roza
AU - Boerwinkle, Eric
AU - Bonnycastle, Lori L.
AU - Bengtsson Boström, Kristina
AU - Bravenboer, Bert
AU - Bumpstead, Suzannah
AU - Burtt, Noël P.
AU - Charpentier, Guillaume
AU - Chines, Peter S.
AU - Cornelis, Marilyn
AU - Couper, David J.
AU - Crawford, Gabe
AU - Doney, Alex S F
AU - Elliott, Katherine S.
AU - Elliott, Amanda L.
AU - Erdos, Michael R.
AU - Fox, Caroline S.
AU - Franklin, Christopher S.
AU - Ganser, Martha
AU - Gieger, Christian
AU - Grarup, Niels
AU - Green, Todd
AU - Griffin, Simon
AU - Groves, Christopher J.
AU - Guiducci, Candace
AU - Hadjadj, Samy
AU - Hassanali, Neelam
AU - Herder, Christian
AU - Isomaa, Bo
AU - Jackson, Anne U.
AU - Johnson, Paul R V
AU - Jørgensen, Torben
AU - Kao, Wen H L
AU - Klopp, Norman
AU - Kong, Augustine
AU - Kraft, Peter
AU - Kuusisto, Johanna
AU - Lauritzen, Torsten
AU - Li, Man
AU - Lieverse, Aloysius
AU - Lindgren, Cecilia M.
AU - Lyssenko, Valeriya
AU - Marre, Michel
AU - Meitinger, Thomas
AU - Midthjell, Kristian
AU - Morken, Mario A.
AU - Narisu, Narisu
AU - Nilsson, Peter
AU - Owen, Katharine R.
AU - Payne, Felicity
AU - Perry, John R B
AU - Petersen, Ann Kristin
AU - Platou, Carl
AU - Proença, Christine
AU - Prokopenko, Inga
AU - Rathmann, Wolfgang
AU - William Rayner, N.
AU - Robertson, Neil R.
AU - Rocheleau, Ghislain
AU - Roden, Michael
AU - Sampson, Michael J.
AU - Saxena, Richa
AU - Shields, Beverley M.
AU - Shrader, Peter
AU - Sigurdsson, Gunnar
AU - Sparsø, Thomas
AU - Strassburger, Klaus
AU - Stringham, Heather M.
AU - Sun, Qi
AU - Swift, Amy J.
AU - Thorand, Barbara
AU - Tichet, Jean
AU - Tuomi, Tiinamaija
AU - van Dam, Rob M.
AU - van Haeften, Timon W.
AU - van Herpt, Thijs
AU - van Vliet-Ostaptchouk, Jana V.
AU - Bragi Walters, G.
AU - Weedon, Michael N.
AU - Wijmenga, Cisca
AU - Witteman, Jacqueline
AU - Bergman, Richard N.
AU - Cauchi, Stephane
AU - Collins, Francis S.
AU - Gloyn, Anna L.
AU - Gyllensten, Ulf
AU - Hansen, Torben
AU - Hide, Winston A.
AU - Hitman, Graham A.
AU - Hofman, Albert
AU - Hunter, David J.
AU - Hveem, Kristian
AU - Laakso, Markku
AU - Mohlke, Karen L.
AU - Morris, Andrew D.
AU - Palmer, Colin N A
AU - Pramstaller, Peter P.
AU - Rudan, Igor
AU - Sijbrands, Eric
AU - Stein, Lincoln D.
AU - Tuomilehto, Jaakko
AU - Uitterlinden, Andre
AU - Walker, Mark
AU - Wareham, Nicholas J.
AU - Watanabe, Richard M.
AU - Abecasis, Goncalo R.
AU - Boehm, Bernhard O.
AU - Campbell, Harry
AU - Daly, Mark J.
AU - Hattersley, Andrew T.
AU - Hu, Frank B.
AU - Meigs, James B.
AU - Pankow, James S.
AU - Pedersen, Oluf
AU - Wichmann, H. Erich
AU - Barroso, Inês
AU - Florez, Jose C.
AU - Frayling, Timothy M.
AU - Groop, Leif
AU - Sladek, Rob
AU - Thorsteinsdottir, Unnur
AU - Wilson, James F.
AU - Illig, Thomas
AU - Froguel, Philippe
AU - van Duijn, Cornelia M.
AU - Stefansson, Kari
AU - Altshuler, David
AU - Boehnke, Michael
AU - McCarthy, Mark I.
AU - Blair, Ross D.
AU - Hill, Andrew A.
AU - Gerry Hill, B.
AU - Lewis, David R.
AU - McNoe, Les A.
AU - Merriman, Tony R.
AU - Naik, Dilip K.
AU - Vicky Phillips, L.
AU - Thomson, Ian A.
AU - Topless, Ruth
AU - Vasudevan, Thodur M.
AU - Yu, Grace
PY - 2011/11/11
Y1 - 2011/11/11
N2 - Abdominal aortic aneurysm (AAA) is a common cause of morbidity and mortality and has a significant heritability. We carried out a genome-wide association discovery study of 1866 patients with AAA and 5435 controls and replication of promising signals (lead SNP with a p value < 1 × 10 -5) in 2871 additional cases and 32,687 controls and performed further follow-up in 1491 AAA and 11,060 controls. In the discovery study, nine loci demonstrated association with AAA (p < 1 × 10-5). In the replication sample, the lead SNP at one of these loci, rs1466535, located within intron 1 of low-density-lipoprotein receptor-related protein 1 (LRP1) demonstrated significant association (p = 0.0042). We confirmed the association of rs1466535 and AAA in our follow-up study (p = 0.035). In a combined analysis (6228 AAA and 49182 controls), rs1466535 had a consistent effect size and direction in all sample sets (combined p = 4.52 × 10-10, odds ratio 1.15 [1.10-1.21]). No associations were seen for either rs1466535 or the 12q13.3 locus in independent association studies of coronary artery disease, blood pressure, diabetes, or hyperlipidaemia, suggesting that this locus is specific to AAA. Gene-expression studies demonstrated a trend toward increased LRP1 expression for the rs1466535 CC genotype in arterial tissues; there was a significant (p = 0.029) 1.19-fold (1.04-1.36) increase in LRP1 expression in CC homozygotes compared to TT homozygotes in aortic adventitia. Functional studies demonstrated that rs1466535 might alter a SREBP-1 binding site and influence enhancer activity at the locus. In conclusion, this study has identified a biologically plausible genetic variant associated specifically with AAA, and we suggest that this variant has a possible functional role in LRP1 expression.
AB - Abdominal aortic aneurysm (AAA) is a common cause of morbidity and mortality and has a significant heritability. We carried out a genome-wide association discovery study of 1866 patients with AAA and 5435 controls and replication of promising signals (lead SNP with a p value < 1 × 10 -5) in 2871 additional cases and 32,687 controls and performed further follow-up in 1491 AAA and 11,060 controls. In the discovery study, nine loci demonstrated association with AAA (p < 1 × 10-5). In the replication sample, the lead SNP at one of these loci, rs1466535, located within intron 1 of low-density-lipoprotein receptor-related protein 1 (LRP1) demonstrated significant association (p = 0.0042). We confirmed the association of rs1466535 and AAA in our follow-up study (p = 0.035). In a combined analysis (6228 AAA and 49182 controls), rs1466535 had a consistent effect size and direction in all sample sets (combined p = 4.52 × 10-10, odds ratio 1.15 [1.10-1.21]). No associations were seen for either rs1466535 or the 12q13.3 locus in independent association studies of coronary artery disease, blood pressure, diabetes, or hyperlipidaemia, suggesting that this locus is specific to AAA. Gene-expression studies demonstrated a trend toward increased LRP1 expression for the rs1466535 CC genotype in arterial tissues; there was a significant (p = 0.029) 1.19-fold (1.04-1.36) increase in LRP1 expression in CC homozygotes compared to TT homozygotes in aortic adventitia. Functional studies demonstrated that rs1466535 might alter a SREBP-1 binding site and influence enhancer activity at the locus. In conclusion, this study has identified a biologically plausible genetic variant associated specifically with AAA, and we suggest that this variant has a possible functional role in LRP1 expression.
UR - http://www.scopus.com/inward/record.url?scp=80955166040&partnerID=8YFLogxK
U2 - 10.1016/j.ajhg.2011.10.002
DO - 10.1016/j.ajhg.2011.10.002
M3 - Article
C2 - 22055160
VL - 89
SP - 619
EP - 627
JO - American Journal of Human Genetics
JF - American Journal of Human Genetics
SN - 0002-9297
IS - 5
ER -