Original language | English |
---|---|
Pages (from-to) | 296-312 |
Journal | American Journal of Medical Genetics Part A |
Volume | 167 |
Issue number | 2 |
Early online date | 16 Jan 2015 |
DOIs | |
Publication status | Published - 1 Feb 2015 |
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Characterization of human disease phenotypes associated with mutations in TREX1 , RNASEH2A , RNASEH2B , RNASEH2C , SAMHD1 , ADAR , and IFIH1. / Crow, Yanick J.; Chase, Diana S.; Lowenstein Schmidt, Johanna; Szynkiewicz, Marcin; Forte, Gabriella M.a.; Gornall, Hannah L.; Oojageer, Anthony; Anderson, Beverley; Pizzino, Amy; Helman, Guy; Abdel-hamid, Mohamed S.; Abdel-salam, Ghada M.; Ackroyd, Sam; Aeby, Alec; Agosta, Guillermo; Albin, Catherine; Allon-shalev, Stavit; Arellano, Montse; Ariaudo, Giada; Aswani, Vijay; Babul-hirji, Riyana; Baildam, Eileen M.; Bahi-buisson, Nadia; Bailey, Kathryn M.; Barnerias, Christine; Barth, Magalie; Battini, Roberta; Beresford, Michael W.; Bernard, Geneviève; Bianchi, Marika; Billette De Villemeur, Thierry; Blair, Edward M.; Bloom, Miriam; Burlina, Alberto B.; Luisa Carpanelli, Maria; Carvalho, Daniel R.; Castro-gago, Manuel; Cavallini, Anna; Cereda, Cristina; Chandler, Kate E.; Chitayat, David A.; Collins, Abigail E.; Sierra Corcoles, Concepcion; Cordeiro, Nuno J.v.; Crichiutti, Giovanni; Dabydeen, Lyvia; Dale, Russell C.; D′arrigo, Stefano; De Goede, Christian G.e.l.; De Laet, Corinne; De Waele, Liesbeth M.h.; Denzler, Ines; Desguerre, Isabelle; Devriendt, Koenraad; Di Rocco, Maja; Fahey, Michael C.; Fazzi, Elisa; Ferrie, Colin D.; Figueiredo, António; Gener, Blanca; Goizet, Cyril; Gowrinathan, Nirmala R.; Gowrishankar, Kalpana; Hanrahan, Donncha; Isidor, Bertrand; Kara, Bülent; Khan, Nasaim; King, Mary D.; Kirk, Edwin P.; Kumar, Ram; Lagae, Lieven; Landrieu, Pierre; Lauffer, Heinz; Laugel, Vincent; Piana, Roberta La; Lim, Ming J.; Lin, Jean-pierre S.-m.; Linnankivi, Tarja; Mackay, Mark T.; Marom, Daphna R.; Marques Lourenço, Charles; Mckee, Shane A.; Moroni, Isabella; Morton, Jenny E.v.; Moutard, Marie-laure; Murray, Kevin; Nabbout, Rima; Nampoothiri, Sheela; Nunez-enamorado, Noemi; Oades, Patrick J.; Olivieri, Ivana; Ostergaard, John R.; Pérez-dueñas, Belén; Prendiville, Julie S.; Ramesh, Venkateswaran; Rasmussen, Magnhild; Régal, Luc; Ricci, Federica; Rio, Marlène; Rodriguez, Diana; Roubertie, Agathe; Salvatici, Elisabetta; Segers, Karin A.; Sinha, Gyanranjan P.; Soler, Doriette; Spiegel, Ronen; Stödberg, Tommy I.; Straussberg, Rachel; Swoboda, Kathryn J.; Suri, Mohnish; Tacke, Uta; Tan, Tiong Y.; Te Water Naude, Johann; Wee Teik, Keng; Mary Thomas, Maya; Till, Marianne; Tonduti, Davide; Maria Valente, Enza; Noel Van Coster, Rudy; Van Der Knaap, Marjo S.; Vassallo, Grace; Vijzelaar, Raymon; Vogt, Julie; Wallace, Geoffrey B.; Wassmer, Evangeline; Webb, Hannah J.; Whitehouse, William P.; Whitney, Robyn N.; Zaki, Maha S.; Zuberi, Sameer M.; Livingston, John H.; Rozenberg, Flore; Lebon, Pierre; Vanderver, Adeline; Orcesi, Simona; Rice, Gillian I.
In: American Journal of Medical Genetics Part A, Vol. 167, No. 2, 01.02.2015, p. 296-312.Research output: Contribution to journal › Article › peer-review
TY - JOUR
T1 - Characterization of human disease phenotypes associated with mutations in TREX1 , RNASEH2A , RNASEH2B , RNASEH2C , SAMHD1 , ADAR , and IFIH1
AU - Crow, Yanick J.
AU - Chase, Diana S.
AU - Lowenstein Schmidt, Johanna
AU - Szynkiewicz, Marcin
AU - Forte, Gabriella M.a.
AU - Gornall, Hannah L.
AU - Oojageer, Anthony
AU - Anderson, Beverley
AU - Pizzino, Amy
AU - Helman, Guy
AU - Abdel-hamid, Mohamed S.
AU - Abdel-salam, Ghada M.
AU - Ackroyd, Sam
AU - Aeby, Alec
AU - Agosta, Guillermo
AU - Albin, Catherine
AU - Allon-shalev, Stavit
AU - Arellano, Montse
AU - Ariaudo, Giada
AU - Aswani, Vijay
AU - Babul-hirji, Riyana
AU - Baildam, Eileen M.
AU - Bahi-buisson, Nadia
AU - Bailey, Kathryn M.
AU - Barnerias, Christine
AU - Barth, Magalie
AU - Battini, Roberta
AU - Beresford, Michael W.
AU - Bernard, Geneviève
AU - Bianchi, Marika
AU - Billette De Villemeur, Thierry
AU - Blair, Edward M.
AU - Bloom, Miriam
AU - Burlina, Alberto B.
AU - Luisa Carpanelli, Maria
AU - Carvalho, Daniel R.
AU - Castro-gago, Manuel
AU - Cavallini, Anna
AU - Cereda, Cristina
AU - Chandler, Kate E.
AU - Chitayat, David A.
AU - Collins, Abigail E.
AU - Sierra Corcoles, Concepcion
AU - Cordeiro, Nuno J.v.
AU - Crichiutti, Giovanni
AU - Dabydeen, Lyvia
AU - Dale, Russell C.
AU - D′arrigo, Stefano
AU - De Goede, Christian G.e.l.
AU - De Laet, Corinne
AU - De Waele, Liesbeth M.h.
AU - Denzler, Ines
AU - Desguerre, Isabelle
AU - Devriendt, Koenraad
AU - Di Rocco, Maja
AU - Fahey, Michael C.
AU - Fazzi, Elisa
AU - Ferrie, Colin D.
AU - Figueiredo, António
AU - Gener, Blanca
AU - Goizet, Cyril
AU - Gowrinathan, Nirmala R.
AU - Gowrishankar, Kalpana
AU - Hanrahan, Donncha
AU - Isidor, Bertrand
AU - Kara, Bülent
AU - Khan, Nasaim
AU - King, Mary D.
AU - Kirk, Edwin P.
AU - Kumar, Ram
AU - Lagae, Lieven
AU - Landrieu, Pierre
AU - Lauffer, Heinz
AU - Laugel, Vincent
AU - Piana, Roberta La
AU - Lim, Ming J.
AU - Lin, Jean-pierre S.-m.
AU - Linnankivi, Tarja
AU - Mackay, Mark T.
AU - Marom, Daphna R.
AU - Marques Lourenço, Charles
AU - Mckee, Shane A.
AU - Moroni, Isabella
AU - Morton, Jenny E.v.
AU - Moutard, Marie-laure
AU - Murray, Kevin
AU - Nabbout, Rima
AU - Nampoothiri, Sheela
AU - Nunez-enamorado, Noemi
AU - Oades, Patrick J.
AU - Olivieri, Ivana
AU - Ostergaard, John R.
AU - Pérez-dueñas, Belén
AU - Prendiville, Julie S.
AU - Ramesh, Venkateswaran
AU - Rasmussen, Magnhild
AU - Régal, Luc
AU - Ricci, Federica
AU - Rio, Marlène
AU - Rodriguez, Diana
AU - Roubertie, Agathe
AU - Salvatici, Elisabetta
AU - Segers, Karin A.
AU - Sinha, Gyanranjan P.
AU - Soler, Doriette
AU - Spiegel, Ronen
AU - Stödberg, Tommy I.
AU - Straussberg, Rachel
AU - Swoboda, Kathryn J.
AU - Suri, Mohnish
AU - Tacke, Uta
AU - Tan, Tiong Y.
AU - Te Water Naude, Johann
AU - Wee Teik, Keng
AU - Mary Thomas, Maya
AU - Till, Marianne
AU - Tonduti, Davide
AU - Maria Valente, Enza
AU - Noel Van Coster, Rudy
AU - Van Der Knaap, Marjo S.
AU - Vassallo, Grace
AU - Vijzelaar, Raymon
AU - Vogt, Julie
AU - Wallace, Geoffrey B.
AU - Wassmer, Evangeline
AU - Webb, Hannah J.
AU - Whitehouse, William P.
AU - Whitney, Robyn N.
AU - Zaki, Maha S.
AU - Zuberi, Sameer M.
AU - Livingston, John H.
AU - Rozenberg, Flore
AU - Lebon, Pierre
AU - Vanderver, Adeline
AU - Orcesi, Simona
AU - Rice, Gillian I.
PY - 2015/2/1
Y1 - 2015/2/1
U2 - 10.1002/ajmg.a.36887
DO - 10.1002/ajmg.a.36887
M3 - Article
VL - 167
SP - 296
EP - 312
JO - American Journal of Medical Genetics Part A
JF - American Journal of Medical Genetics Part A
SN - 1552-4825
IS - 2
ER -