Abstract
| Original language | English |
|---|---|
| Journal | Nature Genetics |
| DOIs | |
| Publication status | Published - 23 Oct 2017 |
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- 10.1038/ng.3785Licence: All Rights Reserved
- PURE ID 46254844 Final_ERnegBRCA1paper_201701
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Dive into the research topics of 'Identification of ten variants associated with risk of estrogen-receptor-negative breast cancer'. Together they form a unique fingerprint.Cite this
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In: Nature Genetics, 23.10.2017.
Research output: Contribution to journal › Article › peer-review
TY - JOUR
T1 - Identification of ten variants associated with risk of estrogen-receptor-negative breast cancer
AU - Milne, Roger L
AU - Kuchenbaecker, Karoline B
AU - Michailidou, Kyriaki
AU - Beesley, Jonathan
AU - Kar, Siddhartha
AU - Lindström, Sara
AU - Hui, Shirley
AU - Lemaçon, Audrey
AU - Soucy, Penny
AU - Dennis, Joe
AU - Jiang, Xia
AU - Rostamianfar, Asha
AU - Finucane, Hilary
AU - Bolla, Manjeet K
AU - Mcguffog, Lesley
AU - Wang, Qin
AU - Aalfs, Cora M
AU - Adams, Marcia
AU - Adlard, Julian
AU - Agata, Simona
AU - Ahmed, Shahana
AU - Ahsan, Habibul
AU - Aittomäki, Kristiina
AU - Al-ejeh, Fares
AU - Allen, Jamie
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AU - Amos, Christopher I
AU - Andrulis, Irene L
AU - Anton-culver, Hoda
AU - Antonenkova, Natalia N
AU - Arndt, Volker
AU - Arnold, Norbert
AU - Aronson, Kristan J
AU - Auber, Bernd
AU - Auer, Paul L
AU - Ausems, Margreet G E M
AU - Azzollini, Jacopo
AU - Bacot, François
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AU - Barjhoux, Laure
AU - Barkardottir, Rosa B
AU - Barrdahl, Myrto
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AU - Beckmann, Matthias W
AU - Benitez, Javier
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AU - Bernstein, Leslie
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AU - Blok, Marinus J
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AU - Blot, William
AU - Bobolis, Kristie
AU - Boeckx, Bram
AU - Bogdanova, Natalia V
AU - Bojesen, Anders
AU - Bojesen, Stig E
AU - Bonanni, Bernardo
AU - Børresen-dale, Anne-lise
AU - Bozsik, Aniko
AU - Bradbury, Angela R
AU - Brand, Judith S
AU - Brauch, Hiltrud
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AU - Bressac-de Paillerets, Brigitte
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AU - Brooks-wilson, Angela
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AU - Brüning, Thomas
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AU - Buys, Saundra S
AU - Byun, Jinyoung
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AU - Caldés, Trinidad
AU - Caligo, Maria A
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AU - Castera, Laurent
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AU - Chan, Salina B
AU - Chang-claude, Jenny
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AU - Chen, Xiaoqing
AU - Cheng, Ting-yuan David
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AU - Christiansen, Hans
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AU - Clarke, Christine L
AU - Conner, Thomas
AU - Conroy, Don M
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AU - Cordina-duverger, Emilie
AU - Cornelissen, Sten
AU - Coupier, Isabelle
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AU - Cox, David G
AU - Cross, Simon S
AU - Cuk, Katarina
AU - Cunningham, Julie M
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AU - Davidson, Rosemarie
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AU - Devilee, Peter
AU - Dicks, Ed
AU - Diez, Orland
AU - Ding, Yuan Chun
AU - Ditsch, Nina
AU - Doheny, Kimberly F
AU - Domchek, Susan M
AU - Dorfling, Cecilia M
AU - Dörk, Thilo
AU - Dos-santos-silva, Isabel
AU - Dubois, Stéphane
AU - Dugué, Pierre-antoine
AU - Dumont, Martine
AU - Dunning, Alison M
AU - Durcan, Lorraine
AU - Dwek, Miriam
AU - Dworniczak, Bernd
AU - Eccles, Diana
AU - Eeles, Ros
AU - Ehrencrona, Hans
AU - Eilber, Ursula
AU - Ejlertsen, Bent
AU - Ekici, Arif B
AU - Eliassen, A Heather
AU - Engel, Christoph
AU - Eriksson, Mikael
AU - Fachal, Laura
AU - Faivre, Laurence
AU - Fasching, Peter A
AU - Faust, Ulrike
AU - Figueroa, Jonine
AU - Flesch-janys, Dieter
AU - Fletcher, Olivia
AU - Flyger, Henrik
AU - Foulkes, William D
AU - Friedman, Eitan
AU - Fritschi, Lin
AU - Frost, Debra
AU - Gabrielson, Marike
AU - Gaddam, Pragna
AU - Gammon, Marilie D
AU - Ganz, Patricia A
AU - Gapstur, Susan M
AU - Garber, Judy
AU - Garcia-barberan, Vanesa
AU - García-sáenz, José A
AU - Gaudet, Mia M
AU - Gauthier-villars, Marion
AU - Gehrig, Andrea
AU - Georgoulias, Vassilios
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AU - Glendon, Gord
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AU - Goldberg, Mark S
AU - Goldgar, David E
AU - González-neira, Anna
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AU - Greene, Mark H
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AU - Grip, Mervi
AU - Gronwald, Jacek
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AU - Gschwantler-kaulich, Daphne
AU - Guénel, Pascal
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AU - Haeberle, Lothar
AU - Hahnen, Eric
AU - Haiman, Christopher A
AU - Håkansson, Niclas
AU - Hallberg, Emily
AU - Hamann, Ute
AU - Hamel, Nathalie
AU - Hankinson, Susan
AU - Hansen, Thomas V O
AU - Harrington, Patricia
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AU - Hartikainen, Jaana M
AU - Healey, Catherine S
AU - Hein, Alexander
AU - Helbig, Sonja
AU - Henderson, Alex
AU - Heyworth, Jane
AU - Hicks, Belynda
AU - Hillemanns, Peter
AU - Hodgson, Shirley
AU - Hogervorst, Frans B
AU - Hollestelle, Antoinette
AU - Hooning, Maartje J
AU - Hoover, Bob
AU - Hopper, John L
AU - Hu, Chunling
AU - Huang, Guanmengqian
AU - Hulick, Peter J
AU - Humphreys, Keith
AU - Hunter, David J
AU - Imyanitov, Evgeny N
AU - Isaacs, Claudine
AU - Iwasaki, Motoki
AU - Izatt, Louise
AU - Jakubowska, Anna
AU - James, Paul
AU - Janavicius, Ramunas
AU - Janni, Wolfgang
AU - Jensen, Uffe Birk
AU - John, Esther M
AU - Johnson, Nichola
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AU - Jones, Michael
AU - Jukkola-vuorinen, Arja
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AU - Kabisch, Maria
AU - Kaczmarek, Katarzyna
AU - Kang, Daehee
AU - Kast, Karin
AU - Keeman, Renske
AU - Kerin, Michael J
AU - Kets, Carolien M
AU - Keupers, Machteld
AU - Khan, Sofia
AU - Khusnutdinova, Elza
AU - Kiiski, Johanna I
AU - Kim, Sung-won
AU - Knight, Julia A
AU - Konstantopoulou, Irene
AU - Kosma, Veli-matti
AU - Kristensen, Vessela N
AU - Kruse, Torben A
AU - Kwong, Ava
AU - Lænkholm, Anne-vibeke
AU - Laitman, Yael
AU - Lalloo, Fiona
AU - Lambrechts, Diether
AU - Landsman, Keren
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AU - Lazaro, Conxi
AU - Le Marchand, Loic
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AU - Lejbkowicz, Flavio
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AU - Li, Jingmei
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AU - Lindblom, Annika
AU - Lissowska, Jolanta
AU - Lo, Wing-yee
AU - Loibl, Sibylle
AU - Long, Jirong
AU - Loud, Jennifer T
AU - Lubinski, Jan
AU - Luccarini, Craig
AU - Lush, Michael
AU - Macinnis, Robert J
AU - Maishman, Tom
AU - Makalic, Enes
AU - Kostovska, Ivana Maleva
AU - Malone, Kathleen E
AU - Manoukian, Siranoush
AU - Manson, Joann E
AU - Margolin, Sara
AU - Martens, John W M
AU - Martinez, Maria Elena
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AU - Mavroudis, Dimitrios
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AU - Meijers-heijboer, Hanne
AU - Menéndez, Primitiva
AU - Meyer, Jeffery
AU - Miao, Hui
AU - Miller, Austin
AU - Miller, Nicola
AU - Mitchell, Gillian
AU - Montagna, Marco
AU - Muir, Kenneth
AU - Mulligan, Anna Marie
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AU - Neuhausen, Susan L
AU - Nevanlinna, Heli
AU - Nevelsteen, Ines
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AU - Nielsen, Sune F
AU - Nordestgaard, Børge G
AU - Norman, Aaron
AU - Nussbaum, Robert L
AU - Olah, Edith
AU - Olopade, Olufunmilayo I
AU - Olson, Janet E
AU - Olswold, Curtis
AU - Ong, Kai-ren
AU - Oosterwijk, Jan C
AU - Orr, Nick
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AU - Pankratz, V Shane
AU - Papi, Laura
AU - Park-simon, Tjoung-won
AU - Paulsson-karlsson, Ylva
AU - Lloyd, Rachel
AU - Pedersen, Inge Søkilde
AU - Peissel, Bernard
AU - Peixoto, Ana
AU - Perez, Jose I A
AU - Peterlongo, Paolo
AU - Peto, Julian
AU - Pfeiler, Georg
AU - Phelan, Catherine M
AU - Pinchev, Mila
AU - Plaseska-karanfilska, Dijana
AU - Poppe, Bruce
AU - Porteous, Mary E
AU - Prentice, Ross
AU - Presneau, Nadege
AU - Prokofieva, Darya
AU - Pugh, Elizabeth
AU - Pujana, Miquel Angel
AU - Pylkäs, Katri
AU - Rack, Brigitte
AU - Radice, Paolo
AU - Rahman, Nazneen
AU - Rantala, Johanna
AU - Rappaport-fuerhauser, Christine
AU - Rennert, Gad
AU - Rennert, Hedy S
AU - Rhenius, Valerie
AU - Rhiem, Kerstin
AU - Richardson, Andrea
AU - Rodriguez, Gustavo C
AU - Romero, Atocha
AU - Romm, Jane
AU - Rookus, Matti A
AU - Rudolph, Anja
AU - Ruediger, Thomas
AU - Saloustros, Emmanouil
AU - Sanders, Joyce
AU - Sandler, Dale P
AU - Sangrajrang, Suleeporn
AU - Sawyer, Elinor J
AU - Schmidt, Daniel F
AU - Schoemaker, Minouk J
AU - Schumacher, Fredrick
AU - Schürmann, Peter
AU - Schwentner, Lukas
AU - Scott, Christopher
AU - Scott, Rodney J
AU - Seal, Sheila
AU - Senter, Leigha
AU - Seynaeve, Caroline
AU - Shah, Mitul
AU - Sharma, Priyanka
AU - Shen, Chen-yang
AU - Sheng, Xin
AU - Shimelis, Hermela
AU - Shrubsole, Martha J
AU - Shu, Xiao-ou
AU - Side, Lucy E
AU - Singer, Christian F
AU - Sohn, Christof
AU - Southey, Melissa C
AU - Spinelli, John J
AU - Spurdle, Amanda B
AU - Stegmaier, Christa
AU - Stoppa-lyonnet, Dominique
AU - Sukiennicki, Grzegorz
AU - Surowy, Harald
AU - Sutter, Christian
AU - Swerdlow, Anthony
AU - Szabo, Csilla I
AU - Tamimi, Rulla M
AU - Tan, Yen Y
AU - Taylor, Jack A
AU - Tejada, Maria-isabel
AU - Tengström, Maria
AU - Teo, Soo H
AU - Terry, Mary B
AU - Tessier, Daniel C
AU - Teulé, Alex
AU - Thöne, Kathrin
AU - Thull, Darcy L
AU - Tibiletti, Maria Grazia
AU - Tihomirova, Laima
AU - Tischkowitz, Marc
AU - Toland, Amanda E
AU - Tollenaar, Rob A E M
AU - Tomlinson, Ian
AU - Tong, Ling
AU - Torres, Diana
AU - Tranchant, Martine
AU - Truong, Thérèse
AU - Tucker, Kathy
AU - Tung, Nadine
AU - Tyrer, Jonathan
AU - Ulmer, Hans-ulrich
AU - Vachon, Celine
AU - Van Asperen, Christi J
AU - Van Den Berg, David
AU - Van Den Ouweland, Ans M W
AU - Van Rensburg, Elizabeth J
AU - Varesco, Liliana
AU - Varon-mateeva, Raymonda
AU - Vega, Ana
AU - Viel, Alessandra
AU - Vijai, Joseph
AU - Vincent, Daniel
AU - Vollenweider, Jason
AU - Walker, Lisa
AU - Wang, Zhaoming
AU - Wang-gohrke, Shan
AU - Wappenschmidt, Barbara
AU - Weinberg, Clarice R
AU - Weitzel, Jeffrey N
AU - Wendt, Camilla
AU - Wesseling, Jelle
AU - Whittemore, Alice S
AU - Wijnen, Juul T
AU - Willett, Walter
AU - Winqvist, Robert
AU - Wolk, Alicja
AU - Wu, Anna H
AU - Xia, Lucy
AU - Yang, Xiaohong R
AU - Yannoukakos, Drakoulis
AU - Zaffaroni, Daniela
AU - Zheng, Wei
AU - Zhu, Bin
AU - Ziogas, Argyrios
AU - Ziv, Elad
AU - Zorn, Kristin K
AU - Gago-dominguez, Manuela
AU - Mannermaa, Arto
AU - Olsson, Håkan
AU - Teixeira, Manuel R
AU - Stone, Jennifer
AU - Offit, Kenneth
AU - Ottini, Laura
AU - Park, Sue K
AU - Thomassen, Mads
AU - Hall, Per
AU - Meindl, Alfons
AU - Schmutzler, Rita K
AU - Droit, Arnaud
AU - Bader, Gary D
AU - Pharoah, Paul D P
AU - Couch, Fergus J
AU - Easton, Douglas F
AU - Kraft, Peter
AU - Chenevix-trench, Georgia
AU - García-closas, Montserrat
AU - Schmidt, Marjanka K
AU - Antoniou, Antonis C
AU - Simard, Jacques
AU - Tomlinson, Ian
PY - 2017/10/23
Y1 - 2017/10/23
N2 - Most common breast cancer susceptibility variants have been identified through genome-wide association studies (GWAS) of predominantly estrogen receptor (ER)-positive disease1. We conducted a GWAS using 21,468 ER-negative cases and 100,594 controls combined with 18,908 BRCA1 mutation carriers (9,414 with breast cancer), all of European origin. We identified independent associations at P < 5 × 10−8 with ten variants at nine new loci. At P < 0.05, we replicated associations with 10 of 11 variants previously reported in ER-negative disease or BRCA1 mutation carrier GWAS and observed consistent associations with ER-negative disease for 105 susceptibility variants identified by other studies. These 125 variants explain approximately 16% of the familial risk of this breast cancer subtype. There was high genetic correlation (0.72) between risk of ER-negative breast cancer and breast cancer risk for BRCA1 mutation carriers. These findings may lead to improved risk prediction and inform further fine-mapping and functional work to better understand the biological basis of ER-negative breast cancer.
AB - Most common breast cancer susceptibility variants have been identified through genome-wide association studies (GWAS) of predominantly estrogen receptor (ER)-positive disease1. We conducted a GWAS using 21,468 ER-negative cases and 100,594 controls combined with 18,908 BRCA1 mutation carriers (9,414 with breast cancer), all of European origin. We identified independent associations at P < 5 × 10−8 with ten variants at nine new loci. At P < 0.05, we replicated associations with 10 of 11 variants previously reported in ER-negative disease or BRCA1 mutation carrier GWAS and observed consistent associations with ER-negative disease for 105 susceptibility variants identified by other studies. These 125 variants explain approximately 16% of the familial risk of this breast cancer subtype. There was high genetic correlation (0.72) between risk of ER-negative breast cancer and breast cancer risk for BRCA1 mutation carriers. These findings may lead to improved risk prediction and inform further fine-mapping and functional work to better understand the biological basis of ER-negative breast cancer.
U2 - 10.1038/ng.3785
DO - 10.1038/ng.3785
M3 - Article
SN - 1061-4036
JO - Nature Genetics
JF - Nature Genetics
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